La Dysplasie Ectodermique

 

 

Texte venant de l'Université de l'Iowa, 1995

N.B : Cette maladie est à mettre en rapport avec l'article canadien sur l'apparence de certains malades qui auraient pu être pris pour des vampires, des loups-garous... en d'autres temps, comme exemple du nombre et de la diversité de ces maladies.

 

Qu'est-ce que c'est ?

       La dysplasie ectodermique est un groupe de troubles génétiques reconnaissables par l'absence ou le dysfonctionnement d'au moins deux dérivés de l'ectoderme (ex : les dents, les cheveux, les ongles...). Pas moins de 150 dysplasies ectodermiques différentes ont été identifiées jusqu'ici. Charles Darwin identifia la première dans les années 1860.

Combien de personnes en souffrent ?

    Le nombre de personnes souffrant de ce syndrome est estimé à plus de 7 pour 10 000 naissances (chiffre publié dans l'encyclopédie des malformations à la naissance en 1990).

Comment la maladie les affecte-t-elle physiquement ?

    Les malades de la dysplasie ectodermique présentent des anormalités au niveau des glandes sudoripares, des dents, des follicules des cheveux et de la pousse des ongles. Alors que certains types de dysplasie sont bénins, d'autres peuvent être dévastateurs. Les autres symptômes comprennent :

        - insuffisance des larmes et de la salive

        - tissus muqueux ne fonctionnant pas assez

        - infections respiratoires fréquentes

        - pertes auditives ou occulaires

        - lèvres et/ou palais fendus

        - système immunitaire déficient

        - sensitivité à la lumière

        - non-développement de la poitrine

        - autres anormalités de l'ectoderme

       L'espérance de vie peut être affectée dans certains cas rares de dysplasie. Cependant, il existe très peu de cas documentés de personnes étant mortes à cause de cette maladie.

Comment la maladie affecte-t-elle leur vie ?

      La vie de tous les jours du malade est affectée par ces troubles. Beaucoup ne peuvent pas transpirer et l'air conditionné à la maison, à l'école, au travail est une nécessité. La plupart des patients présentent une dentition manquante ou malformée. Une prise en charge orthodontaire est nécessaire, en commençant par des dentiers dès l'âge de 2 ans, de multiples remplacements alors que l'enfant grandit et peut-être des implants dentaires par la suite. Des précautions doivent être prises pour limiter le risque d'infection respiratoire et la peau doit être l'objet de soins constants pour prévenir les craquements, les plaies qui saignent et l'infection. Du matériel professionnel peut minimiser les effets des pertes auditives ou occulaires. La chirurgie esthétique ou les cosmétiques peuvent, quant à elles, adoucir les difformités faciales ou autre défigurations physiques.

Qu'est-ce qui cause la dysplasie ectodermique ?

      Pendant la grossesse, alors que le bébé se développe, trois niveaux de tissus peuvent être identifiés : une couche intérieure (l'endoderme), une couche au milieu (le mesoderme) et une couche extérieure (l'ectoderme). Des défauts dans le développement de cette dernière couche conduisent à la dysplasie ectodermale. La raison pour laquelle tant de parties du corps sont concernées est que l'ectoderme est présent dans beaucoup d'endroits. L'ectoderme à la surface du bébé se développant forme la peau, les ongles, les cheveux, les glandes sudoripares, une partie des dents, la lentille de l'oeil et la partie intérieure de l'oreille. Une autre portion de cet ectoderme forme le cerveau, la colonne vertébrale, les nerfs, la rétine de l'oeil et les pigments dans le corps.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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